适用人群
适用于经病理确诊的晚期或复发性实体瘤患者，常见如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等。尤其推荐用于寻求PARP抑制剂等靶向治疗机会、评估铂类药物敏感性、或具有家族性肿瘤史需进行遗传风险评估的患者。该检测可为制定个体化治疗方案及遗传咨询提供关键信息。
检测内容
本检测采用第二代测序技术，对与DNA损伤修复通路密切相关的45个关键基因进行深度测序，覆盖基因的全部编码区及重要剪接位点，检测范围包括点突变、小片段插入/缺失等变异类型。核心基因包括BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51系列等构成同源重组修复缺陷的核心成员。通过分析这些基因的变异状态，评估肿瘤细胞的DDR功能完整性，为临床用药提供分子分型依据。
样本要求
组织样本：常温运输，需附病理报告。外周血样本：采血后轻柔颠倒混匀8-10次，常温（6-30℃）保存与运输，需在采血后96小时内送达实验室。所有样本需标记清晰，避免反复冻融。
临床应用
检测结果可用于评估肿瘤是否存在同源重组修复缺陷等DDR相关分子特征，为PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）的临床应用提供明确的用药指导。同时，HRD状态是预测铂类药物疗效的重要生物标志物。该分子分型研究有助于指导晚期实体瘤患者的精准靶向治疗、化疗方案选择及预后评估，并提示潜在的遗传性肿瘤风险，对患者及其家族的疾病管理具有重要价值。
望都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市望都县阳光南大街88号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。