适用人群
本检测适用于经病理学确诊的妇科及生殖系统肿瘤患者,包括卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、外阴癌、阴道癌等实体瘤患者。适用于初次诊断时进行分子分型与预后评估,或用于复发/转移后寻找靶向治疗、免疫治疗及临床试验机会。也推荐用于有相关肿瘤家族史、需进行遗传风险评估的个体。
检测内容
本检测采用高通量测序技术,对与妇科及生殖系统肿瘤密切相关的151个基因进行深度测序。覆盖范围包括关键的驱动基因、肿瘤抑制基因、DNA损伤修复通路基因等,全面检测基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及部分基因重排。检测基于二代测序平台,通过探针捕获与生物信息学分析,实现对基因变异的高精度、高灵敏度解析,为肿瘤的分子分型、预后评估及治疗选择提供依据。
样本要求
送检样本需为经病理科确认的肿瘤组织蜡块或未染色的切片(厚度3-5μm,4-8张)。样本应密封于专用切片盒或样本袋中,常温避光保存与运输。请附上包含病理诊断信息的申请单,确保样本标识清晰、信息准确。
临床应用
检测结果可为临床提供精准的分子病理信息。其核心价值在于:1. 识别与靶向药物(如PARP抑制剂、抗血管生成药物等)及免疫检查点抑制剂相关的生物标志物,指导个体化靶向与免疫治疗方案选择;2. 评估肿瘤的遗传风险,如筛查BRCA1/2等胚系突变,为遗传咨询及风险管理提供依据;3. 辅助判断肿瘤的生物学行为与预后,为临床分期、治疗策略制定及疗效监测提供分子层面的参考。
望都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市望都县阳光南大街88号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。