妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版)

检测方法

NGS

样本类型

脑脊液2-3ml（无菌采集管）

送样要求

样本需由临床医生通过腰椎穿刺术无菌采集，立即置于无菌管中。采集后应尽快（建议2小时内）在2-8°C条件下冷藏运送至实验室。若无法及时运送，可暂时于-20°C或以下冷冻保存，但应避免反复冻融。样本需附带患者基本信息及临床诊断。

适用人群

适用于临床诊断为妇科或生殖系统恶性肿瘤（如卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等）且疑似发生中枢神经系统转移或脑膜转移的患者。尤其推荐用于脑脊液细胞学检查可疑或已确诊脑膜转移，需要通过液体活检明确转移灶分子特征，以指导后续靶向或系统治疗方案选择的人群。

临床应用

检测结果可为临床提供脑脊液中的肿瘤分子图谱，辅助鉴别诊断脑膜转移，明确驱动基因突变状态及潜在耐药机制。其核心价值在于指导靶向药物（如PARP抑制剂、抗血管生成药物等）和免疫检查点抑制剂的精准应用，评估治疗效果并监测疾病进展。对于制定或调整针对颅内病灶的个体化治疗方案、判断预后具有关键的决策支持意义，是传统组织活检的重要补充。