肿瘤基因检测 · 结直肠癌
结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)
结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)服务信息
本检测采用新一代测序技术，针对结直肠癌核心驱动基因及微卫星不稳定性进行精准检测。具体检测KRAS、NRAS、BRAF基因的热点突变，以及PIK3CA基因的部分热点突变。同时，通过对多个标准化微卫星位点的分析，全面评估肿瘤的微卫星不稳定性状态。检测覆盖上述基因的关键外显子区域及MSI相关位点，为靶向用药、预后评估及免疫治疗提供分子依据。
¥5200参考价格
7个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片（FFPE切片），厚度5-10μm，6-8片（或满足肿瘤细胞含量≥20%且面积≥1cm x 1cm的蜡块）。
送样要求
样本需为经病理评估确认含有足够肿瘤细胞的FFPE组织块或未染色的切片。切片应在常温下避光、干燥保存与运输，避免污染。建议在采样后尽快送检，长期保存应置于4°C或-20°C。送检时需附有含患者信息及病理诊断的申请单。
适用人群
适用于经病理学确诊的结直肠癌患者。特别推荐用于：1) 晚期转移性结直肠癌患者，需寻找靶向治疗机会；2) 拟接受抗EGFR单抗治疗的RAS/BRAF野生型患者；3) 所有结直肠癌患者，尤其是拟评估预后、进行林奇综合征筛查或考虑PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗的患者。
临床应用
本检测具有明确的临床价值：首先，通过检测KRAS/NRAS/BRAF基因突变状态，可明确患者是否适合使用西妥昔单抗、帕尼单抗等抗EGFR靶向药物，避免无效治疗。其次，MSI检测是林奇综合征的重要筛查指标，也是评估肿瘤预后和预测PD-1抑制剂疗效的关键生物标志物。整合基因突变与MSI状态，能为结直肠癌患者的个体化治疗方案制定、遗传风险评估及临床研究入组提供核心分子病理学依据。
注意事项
估算成本1780
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。