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本产品采用飞行时间质谱技术,针对中国女性高发的两种肿瘤——乳腺癌和卵巢癌,检测其明确的遗传易感基因。重点检测BRCA1和BRCA2基因上多个与疾病风险显著相关的特定位点(如BRCA1 c.68_69delAG, BRCA2 c.5946delT等),覆盖了国内外权威指南推荐的核心致病/疑似致病位点。技术原理是基于PCR扩增目标区域后,通过飞行时间质谱平台对扩增产物进行精确的分子量测定,从而判断特定基因位点的碱基类型,实现高通量、高准确度的基因分型。
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集,采集后轻轻颠倒混匀6-8次。常温(15-30℃)下可保存72小时,建议48小时内送达实验室。若无法及时送检,应置于2-8℃冰箱冷藏,但不得超过7天。避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。
供应商:达瑞; 估算成本550; 原价1600→调至2050