优生检测 · 全外显子测序

全外显子测序分析(单人)

Name: 全外显子测序分析(单人)
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥5,500 元

8-12个工作日出结果

检测方法：二代测序

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有不明原因智力障碍、发育迟缓、多发畸形等疑似单基因遗传病的患者及其家属；有明确遗传病家族史或近亲婚配的育龄夫妇进行携带者筛查；经历过多次不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇；以及临床表型复杂、传统检测未能明确诊断的病例。推荐在遗传咨询后进行。

临床应用：本检测可用于辅助诊断数千种单基因遗传病，明确病因，指导疾病预后评估与家族遗传风险评估。对于育龄夫妇，可识别隐性致病基因携带状态，评估子代患病风险，为生育选择（如产前诊断、胚胎植入前遗传学检测）提供依据。检测结果可为临床制定个性化管理方案、用药指导及家系成员的遗传咨询提供关键分子证据。

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

检测内容

本产品采用高通量二代测序技术，对个体的全部外显子区域进行测序分析。检测覆盖约22,000个基因的蛋白质编码区，包括已知导致单基因遗传病的致病基因及重要药物代谢相关基因。通过捕获并测序所有外显子组，识别编码区的单核苷酸变异、小片段插入/缺失等，为遗传病的分子诊断和携带者筛查提供全面数据。

样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。采集后室温（18-25°C）保存，72小时内送达实验室。若需延迟送检，可置于2-8°C冷藏，但不宜超过7天。避免冷冻、剧烈震荡或高温环境。

估算成本1890