优生检测 · 全外显子测序

全外显子测序数据重分析

Name: 全外显子测序数据重分析
Price: 2190 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥2,190 元

22个工作日出结果

检测方法：生信分析

样本类型：已存储的原始测序数据文件（FASTQ或BAM格式）

适用人群：适用于所有已进行过临床或科研全外显子测序，但结果为阴性或意义未明的个体及家庭。特别推荐用于：1) 临床表型高度怀疑单基因病但初次WES未明确诊断者；2) 有遗传病家族史，需随知识库更新进行回顾性分析者；3) 婴幼儿期不明原因智力障碍、多发畸形、严重癫痫等需重新评估者；4) 希望利用最新生信流程与知识库对历史数据再挖掘者。

临床应用：本检测的临床核心价值在于对历史数据进行“知识升级”分析，以解决疑难遗传病的诊断问题。通过应用更新的生信流程、注释数据库及解读标准，可提高致病性变异检出率，为既往阴性或不确定的WES结果提供新的诊断线索。其结果可为患者家庭的再发风险评估、产前诊断/胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供分子依据，指导后续治疗、管理及家庭成员的携带者筛查，实现遗传病的精准诊断与防控。

保定望都检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

对已有全外显子组测序（WES）原始数据进行重新生物信息学分析。检测覆盖约20,000个基因的全部外显子区域及邻近剪接位点，重点关注与孟德尔遗传病、先天性异常、发育迟缓相关的已知致病基因。技术原理包括对原始FASTQ或BAM文件进行重新比对、变异检测（SNV/Indel）、注释、过滤及致病性解读，并参照ACMG/AMP指南、最新数据库（如ClinVar、OMIM、HGMD）以及内部中国人种数据库进行变异分类，可发现初次分析可能遗漏的致病性或疑似致病性变异。

送样要求

无需重新采样。需提供符合要求的原始测序数据（如FASTQ文件）或比对后的BAM/CRAM文件，并附上对应的样本ID及伦理审查材料（如适用）。数据可通过安全云传输或移动硬盘寄送。

备注

估算成本690; 原价2000→调至2190