适用人群
适用于新生儿、儿童及成人中存在不明原因的先天性多发畸形、生长发育迟缓（如身高、体重、头围异常）、智力障碍/全面发育迟缓、自闭症谱系障碍、多发先天畸形，或具有特殊面容的个体。也推荐用于有疑似染色体微缺失/微重复综合征临床表现的患者，或产前超声发现结构异常但核型分析结果正常的胎儿的后续检查。对于有相关家族史的个体，也可考虑进行检测以明确诊断。
检测内容
染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率的全基因组拷贝数变异检测技术。它采用芯片法，通过将样本DNA与固定在高密度微阵列芯片上的已知基因组探针杂交，来检测染色体的亚显微结构异常。主要检测内容为全基因组范围内的拷贝数变异，包括微缺失和微重复，其检测分辨率通常可达50-200 kb，远高于传统核型分析。该技术可覆盖所有染色体，检测与多种遗传疾病相关的致病性CNVs，如22q11.2缺失综合征、威廉姆斯综合征、普拉德-威利综合征等相关的关键区域。
样本要求
样本采集需使用EDTA抗凝管，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡或凝血。常温（15-25℃）保存及运输，避免极端温度（如冷冻或暴晒）。样本应在采集后72小时内送达实验室。若需短期（<7天）保存，可置于4℃冰箱。
临床应用
CMA是诊断染色体微缺失/微重复综合征的一线遗传学检测技术，具有重要的临床价值。它能明确导致患者表型的遗传学病因，为疾病确诊提供关键依据，从而终止冗长的诊断历程。其结果能指导遗传咨询，评估再发风险，帮助家庭进行生育规划。对于患者而言，明确诊断有助于预后评估、制定个体化的康复与管理方案，并可能提示需要针对特定并发症（如心脏、内分泌问题）进行早期筛查和干预，实现精准医疗管理。
望都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市望都县阳光南大街88号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。