遗传病检测 · 神经纤维瘤

神经纤维瘤

Name: 神经纤维瘤
Price: 2750 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥2,750 元

16天出结果

检测方法：long-PCR+NGS

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：本检测适用于：1. 具有疑似神经纤维瘤病（NF1或NF2型）临床表现的个体，如牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、神经纤维瘤或听神经瘤等；2. 有明确神经纤维瘤病家族史的健康个体，进行症状前诊断或遗传咨询；3. 已确诊患者，进行基因分型以指导预后评估；4. 患者的一级亲属进行生育前/产前遗传风险评估。

临床应用：检测的临床价值在于：1. 为疑似患者提供分子诊断依据，明确疾病亚型（NF1或NF2），实现精准分型；2. 指导预后评估与疾病管理，如NF2基因突变与听神经瘤风险密切相关；3. 为家族成员提供准确的遗传咨询与风险评估，明确遗传模式（常染色体显性）；4. 为有生育需求的受累家庭提供明确的致病基因信息，辅助进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断致病突变在家族中的垂直传递。

保定望都检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

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检测内容

本检测采用long-PCR结合下一代测序技术，针对神经纤维瘤病相关基因进行精准检测。核心检测对象为NF1基因（位于17q11.2）的全外显子及侧翼内含子区域，以及NF2基因（位于22q12.2）的完整编码区，确保对点突变、小片段插入/缺失等高致病变异的全面覆盖。技术原理是先通过long-PCR对目标区域进行特异性富集，再结合NGS进行高通量测序，从而实现高深度、高准确性的变异检出。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）运输，避免极端高温或冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室。采样时请确保无菌操作，避免污染。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所