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本检测采用高通量测序技术,对实体瘤相关151个基因的全外显子区域及部分内含子区域进行测序。覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型,同时分析肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性。检测基因包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、BRCA1/2等关键驱动基因及治疗相关基因,为靶向治疗、免疫治疗及遗传风险评估提供全面的分子病理信息。
组织样本需经病理医师确认肿瘤区域并标记。石蜡切片常温运输,避免高温;新鲜/冰冻组织需-20℃以下保存,干冰运输。样本应避免反复冻融,并在取样后尽快送检。