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本检测通过体外细胞培养与G显带技术,对来自受检者外周血淋巴细胞的中期染色体进行核型分析。检测覆盖人类全部23对染色体(22对常染色体及性染色体X、Y),在约400-550条带水平观察染色体数目与结构。技术原理为:淋巴细胞经植物血凝素刺激后增殖,秋水仙素处理获得中期分裂相细胞,经低渗、固定、制片后,胰酶消化结合吉姆萨染色,使染色体呈现特征性深浅相间的带纹,从而系统分析是否存在非整倍体(如21三体)、结构畸变(如易位、缺失、倒位)及标记染色体等异常。
样本需使用EDTA抗凝管采集,轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。常温(15-25℃)保存与运输,避免极端温度(勿冷冻或置于高温环境)。样本采集后应在48小时内送达实验室,若无法及时送检,可暂存于4℃冰箱,但不超过72小时。