遗传病检测 · 眼咽型肌病

眼咽型肌营养不良OPMD

Name: 眼咽型肌营养不良OPMD
Price: 2300 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床上出现进行性眼睑下垂、吞咽困难、近端肢体无力等典型症状的疑似OPMD患者，尤其是成年起病（通常40-60岁）者。也推荐用于有明确OPMD家族史的无症状亲属进行症状前基因筛查与遗传咨询。对于鉴别诊断其他类型肌营养不良（如强直性肌营养不良、线粒体肌病等）具有指导意义。

临床应用：本检测为OPMD的分子诊断金标准，可实现精准确诊，避免误诊。检测结果可明确区分患者、携带者及正常人，为临床医生提供明确的诊疗依据，指导对症支持治疗（如评估吞咽功能、考虑环咽肌切开术等）。在遗传咨询方面，可评估患者后代及家族成员的患病风险，指导生育选择（如产前诊断），对疾病管理与家族健康规划具有重要价值。验证实验（如Sanger测序）可确保罕见或不确定结果的准确性，但会延长报告周期。

保定望都检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用毛细管电泳技术，针对导致眼咽型肌营养不良（OPMD）的致病基因——多聚腺苷酸结合蛋白核1基因（PABPN1，亦称PABP2）上的特定突变进行检测。核心检测目标为PABPN1基因第1外显子区域内的GCG三核苷酸重复序列（(GCG)n）。正常等位基因通常包含6个GCG重复，而致病性等位基因通常为（GCG）8-13次异常扩增（最常见为（GCG）9）。毛细管电泳技术可精确测定GCG重复次数，从而对OPMD进行分子确诊，区分正常、携带状态及患者。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管（紫头管）采集，轻轻颠倒混匀8-10次防止凝血。常温（15-25℃）运输，避免极端温度（暴晒或冷冻）。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂存于2-8℃冰箱，不超过一周。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所