遗传病检测 · 眼咽型肌病

眼咽型远端肌病2型OPDM2

Name: 眼咽型远端肌病2型OPDM2
Price: 2300 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：本检测适用于临床表现为进行性眼睑下垂、吞咽困难、四肢远端（特别是手部和足部）肌无力和肌萎缩的患者，尤其是有阳性家族史的可疑OPDM2患者。对于临床上需与其他类型眼咽型肌病（如OPMD）、强直性肌营养不良或其他远端肌病进行鉴别诊断的患者，也推荐进行此项检测。

临床应用：本检测通过确诊OPDM2，可以明确患者的遗传病因，为疾病提供确切的分子诊断，结束诊断流程。其结果对遗传咨询至关重要，能评估患者家属的患病风险，指导家系成员的生育选择（如产前诊断）。在临床管理上，确诊有助于评估疾病进展，制定针对性的康复与支持治疗方案（如吞咽功能评估与干预），并避免不必要的其他检查。

保定望都检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对眼咽型远端肌病2型（OPDM2）的致病基因LRRFIP1进行检测。主要检测LRRFIP1基因5'非翻译区内（GGC）重复序列的拷贝数。采用毛细管电泳技术对PCR扩增产物进行高分辨率片段分析，精确测定（GGC）重复次数，以判断是否存在致病范围内的异常扩增（通常为>100次重复），从而实现对该疾病的分子诊断。

送样要求

样本采集后，请于室温（18-25°C）条件下保存并尽快寄送，建议在72小时内送达实验室。避免样本冷冻、反复冻融或暴露于极端温度。采血时请使用标准EDTA抗凝管，并确保样本标识清晰。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所