遗传病检测 · Panel测序(家系)

遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）

Name: 遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

保定望都万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或口腔拭子（先证者及父母各一份，构成核心家系）

适用人群：适用于临床疑似为遗传代谢病的患者（先证者），尤其是有不明原因智力运动发育落后、惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、肝脾肿大、特殊气味、容貌异常等表现的婴幼儿及儿童。强烈建议在患者（先证者）检测的同时，采集父母样本进行家系验证与共分离分析，以明确新发变异或遗传来源，提高诊断准确率。

临床应用：本检测可为临床诊断困难的疑似遗传代谢病患者提供分子层面的确诊或重要依据，明确致病基因与变异，从而终止诊断困境。其结果可用于指导疾病管理、预后评估、遗传咨询及风险评估。通过家系分析，能准确判断变异来源，为患者家庭的再生育提供产前或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的明确靶点，实现精准的遗传阻断，具有重要的临床指导意义。

保定望都检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市望都县阳光南大街88号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品采用高通量测序技术，针对与遗传性代谢疾病相关的数百个已知致病基因进行深度测序与分析。检测覆盖氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、金属离子、溶酶体、过氧化物酶体等多种代谢通路的基因，包含相关基因的外显子及侧翼内含子区域。通过家系分析（先证者及父母），可有效识别致病性单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indel），辅助进行变异致病性判定与遗传模式分析。

送样要求

外周血样本需常温（18-25℃）运输，避免极端温度，建议采样后72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于纸质信封或专用采样管中常温邮寄。所有样本需清晰标记被采样人身份及与先证者关系。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；